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MTHFR
Methylenetetrahydrofolate Reductase
Schluesselenzym im Folsaeure-Stoffwechsel und im Methylierungszyklus
Genetische Varianten (3 Varianten)
rs1801133 (C677T) Hoch

Am haeufigsten untersuchte MTHFR-Variante, die den Folsaeure-Stoffwechsel beeinflusst

CC
Wildtyp
Keine
CT
Heterozygot
Moderat
TT
Homozygot
Hoch
Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylfolate (5-MTHF) Folate (Vitamin B9) Methylcobalamin (B12)
rs1801131 (A1298C) Moderat

Second major MTHFR variant affecting BH4 synthesis

AA
Wildtyp
Keine
AC
Heterozygot
Niedrig
CC
Homozygot
Moderat
Folate (Vitamin B9) Folate (Vitamin B9)
rs2274976 (MTHFR R594Q) Moderat
GG
Wildtyp
Keine
GA
Heterozygot
Niedrig
AA
Homozygot
Moderat
Methylfolate (5-MTHF) Methylfolate (5-MTHF)

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